唯實(shí)流產(chǎn)物染色體微缺失微重復(fù)檢測(cè)、基因檢測(cè)產(chǎn)品說(shuō)明:

高密度特異性靶向探針，檢測(cè)23對(duì)染色體200+核心區(qū)域及其兩側(cè)區(qū)域、24條染色體著絲粒兩側(cè)區(qū)域、24條染色體端粒區(qū)域（ISCA、DECIPHER、OMIM、DGV、PubMed數(shù)據(jù)庫(kù)收錄）

提供豐富的遺傳信息，為患者的遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)

染色體非整倍體基因檢測(cè)/染色體微缺失微重復(fù)突變檢測(cè)，可提供染色體非整倍體或染色體微缺失微重復(fù)等豐富信息。若流產(chǎn)組織染色體非整倍體基因檢測(cè)結(jié)果為染色體臂的三體或單體，則懷疑父母雙方可能存在平衡易位，父母需做核型分析做進(jìn)一步的排查。在臨床上，若父母一方存在染色體平衡易位或倒位，絕大多數(shù)會(huì)導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、畸形，患兒智力低下，胎兒正常的概率很低。但通過(guò)第三代試管嬰兒移植前基因診斷（PGD）仍有可能獲得健康胎兒。因此，臨床上為醫(yī)生提供更豐富的遺傳信息就顯得尤為重要。

染色體非整倍體基因檢測(cè)/染色體微缺失微重復(fù)突變檢測(cè)—自然流產(chǎn)原因排查的重要環(huán)節(jié)

根據(jù)染色體變異類(lèi)型的比例，進(jìn)行最科學(xué)的排查

當(dāng)發(fā)生首次自然流產(chǎn)時(shí)首選染色體非整倍體基因檢測(cè)可排查絕大部分的染色體異常引起的流產(chǎn)。而當(dāng)發(fā)生復(fù)發(fā)性流產(chǎn)時(shí)或當(dāng)染色體非整倍體基因檢測(cè)無(wú)法檢出染色體異常時(shí)，可進(jìn)行染色體微缺失微重復(fù)突變檢測(cè)，該檢測(cè)可給出染色體異常更全面的信息。

臨床意義：

1)?為沒(méi)有發(fā)現(xiàn)染色體或染色體臂數(shù)目異?；蚨啾扼w的流產(chǎn)組織，做進(jìn)一步的流產(chǎn)原因排查；

2)?新生兒出生缺陷篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)染色體微缺失微重復(fù)突變患兒以便早防治；

3)?為有染色體疾病家族史或生育過(guò)染色體疾病胎兒的夫婦做產(chǎn)前篩查，提供遺傳咨詢(xún)；

4)?為先天多系統(tǒng)發(fā)育異?；蛑橇Πl(fā)育遲緩新生兒或兒童做遺傳病因診斷；

5)?為形態(tài)學(xué)篩查顯示可能異常但核型分析沒(méi)有發(fā)現(xiàn)原因的胎兒，做進(jìn)一步的病因診斷。

染色體非整倍體基因檢測(cè)/染色體微缺失微重復(fù)突變檢測(cè)流程：

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